¿Qué es el síndrome de CHARGE?
El síndrome de CHARGE es una enfermedad poco común, que incluso muchos expertos desconocen. Se desencadena por una mutación espontánea en el gen CHD7. Esto es lo que un equipo, dirigido por la genetista Dr. Conny van Ravenswaaij-Arts, de la Universidad Radboud en Nijmegen, Países Bajos, publicó hace 20 años.
Las personas con este síndrome tienen problemas de audición o son sordociegos. Además, padecen hasta otras 40 deficiencias de diversa gravedad, incluidos defectos cardíacos, trastornos hormonales y del equilibrio o malformaciones de la tráquea y el esófago.
El nombre CHARGE se originó en 1979 como un acrónimo en inglés, formado a partir de las características clave de la enfermedad:
C de coloboma: malformación en la retina y coroides de los ojos
H (heart) de corazón: una gran cantidad de niños nace con un defecto cardíaco
A de atresia de coana: obstrucción de la transición de la nariz a la garganta
R de crecimiento lineal retardado y desarrollo retrasado
G de malformaciones genitales
E (ears) de oídos: deformación de los oídos, así como pérdida de audición o incluso sordera
Aunque muchas de estas características se aplican a la mayoría de las personas con síndrome de CHARGE, expertos de todo el mundo han coincidido en que los criterios clave para el diagnóstico clínico de CHARGE son las llamadas cuatro ces: atresia de coanas o fisura palatina, anormalías características del oído externo, medio o interno, colobomas de los ojos y malformación de los nervios craneales.
¿Cuáles son las causas del síndrome de CHARGE?
La doctora Conny van Ravenswaaij-Arts, especialista en trastornos cromosómicos, recuerda el comienzo de su investigación a finales de los años 90: "Dado que las discapacidades en CHARGE son tan complejas, estaba convencida de que tenía que haber una deleción cromosómica. Cada persona tiene alrededor de 20.000 genes ubicados en los cromosomas. Una deleción significa que falta parte de un cromosoma. Esta parte puede contener sólo uno o cientos de genes.
Sin embargo, como ella y su equipo descubrieron después de ocho años de investigación, el síndrome de CHARGE no es causado por la ausencia de una parte cromosómica completa, sino por mutaciones espontáneas en un gen específico, el CHD7.
Como una especie de líder de un equipo, este gen regulador orquesta el trabajo de otros genes responsables del desarrollo temprano, entre otras cosas, del corazón, los ojos y los oídos del feto. Si el CHD7 no funciona correctamente, tiene un impacto negativo en muchos otros genes. Se producen malformaciones.
¿Se puede tratar la enfermedad CHARGE?
Cada año nacen en Alemania entre 60 y 65 bebés con CHARGE. Los primeros años de vida son los más críticos. A menudo se requieren muchas operaciones vitales en el corazón, el tracto respiratorio, la audición o también con motivo de la nutrición artificial. Para muchos niños con CHARGE es casi imposible tragar o respirar. En tales casos, son necesarias medidas que salven la vida, como una sonda gástrica o una traqueotomía. En promedio, la mayoría de los niños con CHARGE han tenido diez cirugías en sus primeros tres años de vida.
Muchos de estos niños sólo pueden oír gracias a audífonos o implantes cocleares. A otros nada de esto les ayuda, porque les falta por completo el nervio auditivo sano y necesario. Hay niños que logran aprender el lenguaje de signos y otros consiguen hablar casi tan bien como cualquier otro niño.
Para todos es importante que el apoyo comience lo antes posible con terapia intensiva para la audición, la visión, con fisioterapia y terapia ocupacional. La logopedia puede ayudar a entrenar las habilidades motoras de la boca y la lengua para tragar e iniciar el habla. En muchos casos hay que administrar hormonas, que los niños no pueden producir por sí mismos, e influyen en el crecimiento, el sueño y la pubertad.
¿Qué ayuda hay disponible para los afectados?
Muchas de las familias afectadas, tarde o temprano, contactan con CHARGE Syndrome e.V. Esta asociación fue fundada hace 18 años por un puñado de familias de niños con CHARGE. Hoy en día es uno de los puntos de contacto más importantes de Europa y reúne conocimientos sobre este raro defecto genético.
Para dar más visibilidad a la enfermedad y afectados con CHARGE, avanzar en la investigación y optimizar la financiación, se creó el Día Internacional de Concientización sobre CHARGE. “Por supuesto que se trata de crear conciencia”, afirmó la genetista. "No sólo para CHARGE, sino para enfermedades raras complejas en general y para la sordoceguera, característica del síndrome de CHARGE".
