Recientemente, el mundo de la música se vio impactado con la noticia que la conocida interprete canadiense, Celine Dion, suspendía una gira mundial debido a que padecía una enfermedad conocida como síndrome de la persona rígida. Solo hace algunos días se supo que la cantante ya ha perdido el control de sus músculos.
El médico cirujano especialista en neurología de la Usach, Pedro Chaná Cuevas, explica que esta patología se considera como una enfermedad huérfana o rara porque está dentro de aquellas que tienen una prevalencia de 2 por 1.000, es decir, que son poco frecuentes en la población.
Los síntomas son un aumento del tono muscular generalizado que puede partir desde las extremidades hasta involucrar a todo el cuerpo. “Se inicia con una marcha tipo robótica a la que se le van agregando sacudidas o espasmos que pueden ir progresando lentamente y que pueden partir desde distintas partes del cuerpo. Se habla de persona rígida porque precisamente está como contracturada”, aclara el médico y académico de la Facultad de Ciencias Médicas de la Usach.
En general, el síndrome de persona rígida no afecta el corazón, aunque puede tener manifestaciones más allá de lo muscular, que dependerán de la causa de la enfermedad.
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¿Hay causas para el síndrome de la persona rígida?
“En algunos casos no hay una causa clara; en otros se debe a desórdenes inmunitarios y la tercera causa serían desórdenes que son secundarios a cánceres, pero en general estos son bastante poco frecuentes”, remarca el director de postgrado y postítulo de la Facultad de Ciencias Médicas Usach.
La incidencia anual aproximada de este síndrome es de 1 en 1 millón de habitantes. Entre los 40 y 50 años se detecta comúnmente su aparición y afecta en mayor medida al género femenino asociados a trastornos autoinmunes. “De hecho, el diagnóstico se hace con la medición de cierto tipo de anticuerpos y uno de los más prevalentes es el anticuerpo antiGAD, que es el 65 % de los casos”.
Agrega que cada tipo de anticuerpo genera además distintos tipos de cuadros, y los más comunes son trastornos convulsivos, problemas de la marcha y trastornos de los ojos.
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El Dr. Chaná sostiene que en general no hay un componente hereditario asociado a este síndrome. Los tratamientos para disminuir los síntomas son de dos tipos. Se usan fármacos como Diazepam que reducen la espasticidad y antiepilépticos, especialmente en aquellos casos que tienen espasmos. “Sobre todo se ha impuesto en el último tiempo inmunoterapia de distintas formas”, destaca.
El académico de la Universidad de Santiago remarca que hay distintos tipos de casos de esta enfermedad, por lo que hacer un diagnóstico global no es muy fácil, ya que pueden presentarse algunos bastante benignos, pero otros muy progresivos y mortales.
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