¿Qué son las denominadas enfermedades raras?
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¿Sabías que existen las denominadas enfermedades raras o poco frecuentes? De acuerdo a la Unión Europea, estas patologías son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población general, en donde afectan a no más de cinco personas por cada 10 mil habitantes.
Incluso, en la actualidad están identificadas cerca de 8.000 y en un 80% de ellas su origen es genético. De acuerdo a las cifras, las enfermedades poco frecuentes pueden llegar a comprometer a un 5% de la población, y en el caso de nuestro país, cerca de un millón de personas podría padecer alguna de ellas en el transcurso de su vida.
Sin embargo, uno de los grandes problemas que existe es que no todas las personas tienen un diagnóstico certero o no saben que padecen estas patologías. Esto ocasiona que su condición de salud empeore, porque no están bajo el tratamiento adecuado.
Coberturas para los pacientes
Otro de las grandes problemas a los que se enfrentan los pacientes diagnosticados con una enfermedad rara o poco frecuente es el acceso a coberturas y financiamiento. Muchos de los cosas, deben costear ellos mismos medicamentos que tienen un valor sumamente elevado.
Según el Ministerio de Salud, en Chile existen dos importantes leyes que otorgan garantías, en las cuales se han incorporado algunas de ellas.
Uno de ellos es el Sistema Universal de Garantías Explícitas de Salud (GES) entrega garantías de acceso, calidad, oportunidad y protección financiera a un grupo priorizado de problemas de salud. "Actualmente entrega garantías a 87 problemas de salud, de los cuales siete son enfermedades raras: hemofilia, fibrosis quística, cánceres infantiles, lupus eritematoso sistémico, fisura labio palatina, artritis idiopática juvenil y esclerosis múltiple remitente recurrente", indican desde el Minsal.
Por otro lado, está el Sistema de protección financiera para diagnósticos y tratamientos de alto costo y rinde homenaje póstumo a Luis Ricarte Soto Gallegos. Éste brinda garantías a 27 problemas de salud, de los cuales 19 son enfermedades raras: "Mucopolisacaridosis I, Mucopolisacaridosis II, Mucopolisacaridosis VI, Tirosinemia Tipo 1, Esclerosis Múltiple, Enfermedad de Gaucher, Enfermedad de Fabry, Hipertensión Pulmonar, Angioedema Hereditario, Distonía generalizada, Tumores Neuroendocrinos Pancreáticos, Hipoacusia sensorioneural bilateral severa o profunda postlocutiva, Epidermólisis Bullosa (EB) distrófica y Juntural, Tumores del estroma gastrointestinal no resecables o metastásicos, Enfermedad de Huntington, Inmunodeficiencias primarias, Lupus Eritematoso Sistémico, Mielofibrosis y Esclerosis Lateral Amiotrófica", señalan desde la institución.
Además de las leyes mencionadas, existen otros mecanismos de cobertura, como el tamizaje universal neonatal de Fenilcetonuria e hipotiroidismo congénito, Programa Nacional de alimentación complementaria para Errores Innatos del Metabolismo y la línea de medicamentos de alto costo MAC-FONASA: para Síndrome de Morquio, Enfermedad de Guilian Barré, entre otras.
Asimismo, en octubre de 2022 se constituye la Mesa de trabajo para el abordaje de Enfermedades Raras, Poco Frecuentes, Huérfanas o de Diagnóstico Complejo (ER-EPOF-EH) con participación de profesionales del Ministerio de Salud y representantes de agrupaciones de pacientes, abordando diferentes iniciativas priorizadas en las áreas de información, capacitación, registro, entre otros.
Se espera seguir avanzando en las coberturas y apoyo efectivo para que estos pacientes y sus familias puedan acceder a un tratamiento oportuno.
