La niña con el trastorno genético raro que hace que su brazo izquierdo no pare de crecer
La niña con el trastorno genético raro que hace que su brazo izquierdo no pare de crecer
"Mi brazo se ve distinto. El otro está perfecto, no tiene ningún problema, pero este es desproporcionado".
Leah Hardcastle, de 14 años, tiene un trastorno muy extraño que afecta a la manera en como crece su cuerpo.
En inglés se llama segmental overgrowth (sobrecrecimiento segmentado) y hace que, desde su nacimiento, su brazo izquierdo se haya desarrollado continuamente a un ritmo anormal.
En sus 14 años de vida ha tenido que someterse a más de 30 operaciones para reducir su tamaño.
"Con cada operación el brazo se ve mejor durante unos meses y después puede empezar a crecer superrápido o puede ir creciendo de a pocos", le dijo la adolescente al programa de televisión de la BBC "Incredible Medicine: Dr Weston's casebook".
Un error en la copia de 24.000 genes
¿Por qué este trastorno no afecta a ninguna otra parte del cuerpo de Leah?
La respuesta a esa pregunta es lo que está estudiando un equipo de científicos de la Universidad Cambridge, en una investigación pionera liderada por el experto en ciencia metabólica Robert Semple.
Semple cree que la condición de Leah tiene su origen en la etapa más temprana de su desarrollo embrionario, cuando Leah estaba en el útero de su madre.
"Todos empezamos la vida como un óvulo fecundado", explica Semple en el programa de la BBC utilizando fichas de colores.
"Y en ese óvulo se produce una mezcla de genes de nuestra madre y de nuestro padre. Y eso provee todo el bloque genético que después se va a transferir a todas las células de nuestro cuerpo en la edad adulta. Entonces una célula se convierte en dos celulas, y dos en cuatro, etcétera".
"Pero todo esto depende de que se produzca una copia exacta de los 24.000 genes. Si se produce un cambio en un gen que no obstante permite que la célula sobreviva, se cambian las propiedades de esa célula", describe.
"Entonces estaríamos en una situación en la que el embrión contiene células normales con la información genética de los padres y una célula anormal", añade.
"En el caso de Leah, las células que se convirtieron en el brazo izquierdo tenían una mutación en uno de los genes, que hizo que esa parte de su cuerpo se desarrollara de una manera anormal", resume la doctora Gabriel Weston, presentadora del programa de la BBC.
Lee otras impresionantes historias del programa de la BBC "Incredible Medicine: Dr Weston's casebook":
¿La clave, en el gen PIK3CA?
El doctor Semple está bastante seguro de cual es el gen causante del problema.
"Tras haber estudiado a pacientes similares, para cuando conocimos a Leah teníamos ya una buena idea de que casi siempre el cambio se había producido en el gen PIK3CA", dijo el doctor Semple.
Y ahí fue donde los investigadores buscaron primero. El PIK3CA es ungen involucrado en el control del crecimiento.
Según explica la doctora Weston, las células de Leah que tienen la anormalidad genética no saben cuándo deben dejar de crecer.
El doctor Semple relaciona esa peculiaridad con otra enfermedad que no tiene nada que ver con el sobrecrecimiento que sufre Leah: el cáncer.
El cáncer también está producido por un desarrollo anormal de células en una parte del cuerpo.
Y esta similitud le dio una idea.
"Sabíamos que si usábamos una de esas medicinas para el cáncer quizás podríamos tener la oportunidad de detener ese sobrecrecimiento o incluso reducirlo en pacientes como Leah", explicó Semple.
Primera prueba fallida
La adolescente acaba de participar en la primera prueba experimental con una medicina utilizada para tratar el cáncer.
Mediante un escáner, los científicos pudieron medir con detalle los cambios en la masa corporal de su brazo.
Pero en esta primera ocasión el tratamiento apenas causó cambio alguno.
La investigación todavía está en una fase temprana y esta fue solo la primera medicina de varias posibles que el doctor Semple planea estudiar.
Todo, con la esperanza de que en el futuro puedan encontrar una cura para pacientes como Leah.
