Síndrome de Ehlers-Danlos: "Dejé de comer hace dos años por culpa de una enfermedad rara"

"¿Y qué te pasa si comes algo?" Son preguntas como estas con las que Fernanda Martinez, una brasileña de 22 años, tiene que lidiar a diario en sus redes sociales.

"Riesgo de vida", responde, mientras explica los diagnósticos de parálisis del tracto digestivo e insuficiencia intestinal que hicieron que dejara de "comer" hace más de dos años.

Martinez sufre de síndrome de Ehlers-Danlos, una condición genética que causa anormalidades en la producción de colágeno en el cuerpo y puede afectar al sistema digestivo.

Cuando dejó de hacer adecuadamente la digestión, en 2018, comenzó a recibir alimentos directamente por una sonda.

Y, desde octubre de 2019, como la absorción de los alimentos también comenzó a ser insuficiente, la joven tuvo que iniciar la denominada nutrición parenteral, que es cuando los nutrientes se administran a través de la vena.

"Es como si digiriéramos la comida externamente y creáramos un suero con aminoácidos, proteínas, lípidos, grasas, glucosa y lo inyectamos directamente en una vena más gruesa", explica la nutricionista Pâmela Finkler Richa, quien acompaña semanalmente a la joven.

Pero las explicaciones de Fernanda no se detienen ahí. La sordera unilateral, el angioedema hereditario, el cáncer de tiroides, la urticaria acuagénica y la fibromialgia son otros de los diagnósticos que ella les explica a sus más de 400.000 seguidores en las redes sociales, entre sus perfiles personales y su proyecto "Viviendo con Enfermedades Raras" .

Sus videos con buen humor y mensajes de optimismo y aliento para quienes también enfrentan enfermedades raras cuentan con más de 1 millón de visitas en TikTok, la red donde tiene más éxito.

"La curiosidad no me molesta y recibo muchos mensajes tanto de apoyo, como de personas que reflexionan sobre sus propios problemas cuando ven la forma en que yo lidio con las cosas".

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En conversación con BBC News Brasil, Fernanda compartió su historia desde su casa en Florianópolis, y respondió las cuatro preguntas que recibe con más frecuencia.

¿Qué tienes?

"Desde que era un bebé, ya mostraba algunas señales de que algo no andaba bien.

Era una niña con mucho dolor en las piernas, brazos. Nací con reflujo severo, sorda de un oído. Mi familia solo se dio cuenta cuando yo tenía 2 años, pero los problemas ya estaban ahí.

También tenía articulaciones hipermóviles, que son aquellas que se mueven más allá del rango normal. Tenía mucha facilidad para contorsionarme, sacar las articulaciones de lugar.

Esos síntomas iban empeorando a medida que iba creciendo. Todos sabían que algo andaba mal, pero no sabían qué era.

No sabía tampoco a quién recurrir, hasta que encontré un grupo de Facebook que hablaba sobre el Síndrome de Ehlers-Danlos.

Me identifiqué con los relatos y busqué un genetista. Ella me hizo todos los exámenes que lo confirmaron. El diagnóstico del síndrome llegó cuando tenía 17 años. Pero las complicaciones ya eran graves.

Esa era la principal enfermedad de base que tenía, y que prácticamente empujó todas las demás.

Yo ya tenía lesiones en las articulaciones, sufría de disautonomía, que es cuando el sistema nervioso autónomo está afectado. Tenía problemas de alimentación, con diarrea, vómitos, dolores de estómago.

Pero ahora, con un nombre para todo lo que me estaba pasando, pude empezar a respirar mejor. Ahora tenía una explicación y podía hablar con los médicos y otras personas de lo que tenía.

Descubrí que el síndrome afecta especialmente al colágeno, que actúa de soporte y como pegamento del cuerpo.

No es que no tenga colágeno, pero es de mala calidad en todo el cuerpo: las articulaciones son más frágiles y pueden salirse de lugar, los órganos son más frágiles, los vasos sanguíneos se rompen con facilidad.

Para quien busca en internet, lo que llama la atención del síndrome es el problema de las articulaciones, o la piel suelta, elástica. Pero eso no es todo. Hay muchos órganos internos y otros síntomas, como lo que pasa conmigo".

(Los Síndromes de Ehlers-Danlos consisten en un grupo de condiciones genéticas causadas por anormalidades en la producción de la estructura de colágenos en el cuerpo, presentes desde en los huesos hasta en otros órganos internos. Una clasificación de 2017 definió 13 tipos. El de Fernanda es el llamado SEDh o "hipermóvil", que es el más común y afecta principalmente a las articulaciones y los músculos. Algunas de sus manifestaciones incluyen fibromialgia, escoliosis, fatiga crónica y problemas respiratorios, digestivos y gastrointestinales. Se estima que 1 de cada 5.000 personas en el mundo tienen el síndrome, que se pueden manifestar de forma más leve o grave).

¿No comes nada? ¿Y el hambre?

"No puedo comer ni beber nada.

Mis órganos internos y mis músculos se han debilitado debido al síndrome. Mi sistema nervioso, que coordina los movimientos peristálticos, también está afectado.

A finales de 2016, empecé a tener muchas dificultades para comer, hasta llegar al punto de la desnutrición severa.

Me pasé un año y medio en eso, comiendo cada vez menos, tratando de cambiar de dieta.

En mayo de 2018 no pude comer más y me pusieron una sonda.

Después de que me colocaran la sonda pasé un año y medio bien. Me sentía con más energía, solo que mi cuerpo empezó a rechazar también todo lo que llegaba por la sonda.

Mi intestino no absorbía más nutrientes.

A fines de 2019, sufrí desnutrición severa otra vez y me internaron nuevamente. Fue cuando me colocaron un suero para la nutrición parenteral.

(La nutricionista Pâmela Finkler Richa, que acompaña a Fernanda, agrega que la desnutrición severa provocó que la joven desarrollara una obstrucción en el duodeno, impidiendo el paso y absorción de los alimentos).

Ahora recuperé gran parte del peso, pero apareció un problema en el hígado, donde se metaboliza la nutrición. Pero voy a tener que arreglar ese problema del hígado porque no se puede volver atrás

Hace un buen tiempo que no siento hambre, porque eso depende de los movimientos del estómago, el mío no se mueve más.

Antes tenía más ganas psicológicas de comer. Cuando las tengo, mastico y escupo, sin tragar.

Hago eso de masticar más para mantener la rutina, por ejemplo para acompañar a mi madre durante el almuerzo, para que no esté sola".

(Fernanda tiene un sistema de cuidado domiciliario instalado en la casa donde vive con su madre y su abuela, donde está acompañada a diario por dos enfermeras. La nutrición parenteral se realiza durante un período de 12 horas al día, desde la noche hasta la mañana del otro día.

¿Cómo te bañas?

"Mi urticaria acuagénica, que la gente suele llamar 'alergia al agua', apareció cuando tenía unos 15 años.

Fueron reacciones espaciadas, pero empeoraron.

Evito el agua todo lo que puedo. Intento no sudar, no puedo meterme en la piscina, ni en el mar. Y no puede mojarme la lluvia.

Para tomar una ducha, me tomo un antialérgico, para tratar de mejorar algún síntoma. Lo trago solo con saliva.

Baño de cuerpo entero solo dos veces por semana. Me arde, la piel se me llena de machas rojas. Cuando está muy fuerte duele bastante, como si tuviese miles de agujas pinchando mi cuerpo.

Últimamente tomo menos baños, porque no puedo soportar el antialérgico en el estómago. Entonces me baño lo más rápido posible, o lo hago con un paño húmedo.

Pero incluso aunque no tuviese alergia, no podría meterme a la ducha directamente. El catéter por donde recibo el suero no se puede mojar, hay que tener mucho cuidado.

No han identificado si eso está relacionado directamente con el síndrome, pero hay otros pacientes que también lo tienen.

Como ese problema, hay otros que tienen que investigar a ver si tienen relación con el síndrome, como el angioedema (que causa hinchazón en las extremidades del cuerpo, la cara y los genitales).

La única enfermedad que tengo la certeza de que no está relacionada con el Síndrome de Ehlers-Danlos es un cáncer papilar de tiroides que tuve. Mis padres también lo tuvieron. Es de familia.

Y hay casos de personas que tuvieron ese cáncer y que también desarrollaron urticaria acuagénica".

¿Existe una cura?

"No hay un tratamiento específico, se va tratando lo que aparece. La parte intestinal, no se espera que se revierta. Probablemente, la nutrición parenteral va a continuar por el resto de mi vida.

El resto de las enfermedades, como los problemas en las articulaciones, se puede controlar más, con fisioterapia, para evitar lesiones.

Una reversión completa, una cura, hasta ahora no la hay. Lo que se puede hacer es tratar de tener una mejor calidad de vida, no perderme las cosas que me gusta hacer, como jugar en línea.

No estoy disgustada con mis condiciones. Trato de aprender de ellas.

Me apasioné por la medicina después de conocer a varios médicos, ahora quiero estudiar medicina apenas pueda.

Quiero catalogar a las enfermedades raras. No a todas, porque son muchas, pero hacer un registro de lo máximo que pueda, para ayudar a quienes recibieron un diagnóstico y no saben qué significa.

No es para sustituir al médico, pero para ayudar a entender la propia enfermedad, o explicarla de forma simple a esas personas. Y, si puedo ayudar a una sola persona, la tarea estará cumplida.

El 99% del tiempo, las personas diagnosticadas con síndromes raros están sumidas en su propia enfermedad.

Pero el 1% ? de alegrías, ganas, deseos ? es lo que equilibra nuestras vidas. Entonces, mi necesidad es también mostrar ese 1%. Es tan importante como el otro 99%".

Si alguna vez hubiese una cura, querría ser la primera en la fila ".

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