La innovadora técnica de edición genética utilizada fue descrita por el científico que la desarrolló como una "cirugía química" de precisión. Ahora, un equipo de científicos chinos logró usarla por primera vez para corregir una enfermedad genética en un embrión humano.
Los investigadores alteraron el ADN de embriones humanos creados en laboratorio para corregir la beta- talasemia, una enfermedad de la sangre, hereditaria y potencialmente letal.
La pionera técnica que utilizaron se conoce como "edición de base", y fue desarrollada el año pasado por el científico estadounidense David Liu y su equipo de la Universidad de Harvard.
Se trata de un nuevo enfoque para modificar el genoma, distinto de la edición de "corta y pega" conocida como CRISPR, que ya está revolucionando la ciencia.
Pero los investigadores chinos lograron usarla por primera vez para corregir una enfermedad en un embrión humano.
"Somos los primeros en demostrar la viabilidad de la curación de enfermedades genéticas en embriones humanos mediante el sistema de edición de base", le dijo a la BBC Junjiu Huang, uno de los investigadores chinos.
¿En qué consiste la "edición de base"?
En esencia, en lugar de "cortar y pegar" parte del ADN, como se hace con la técnica CRISPR, este nuevo enfoque edita la base del ADN, convirtiendo una base en otra.
El ADN está formado por combinaciones de cuatro "bloques" diferentes: la adenina, la citosina, la guanina y la timina. Los científicos se refieren a estos "bloques base" por sus iniciales, A, C, G y T.
Todas las instrucciones sobre cómo se desarrolla y funciona el cuerpo humano están codificadas en combinaciones de esos cuatro "bloques".
David Liu le dijo a la BBC que la técnica "tiene el potencial de corregir directamente, o reproducir con fines de investigación, muchas mutaciones patogénicas".
¿Cómo la utilizaron los científicos chinos?
Los investigadores de la universidad Sun Yat-sen de Guangzhou, usaron la "edición de base" para eliminar la beta-talasemia de un embrión humano.
Esta enfermedad está causada por un único cambio en un sola base dentro de todo el código genético de una persona.
Lo que lograron los científicos chinos fue corregir ese punto de mutación en el embrión: para ello escanearon toda la secuencia de ADN en busca del error y lo encontraron en medio de 3.000 millones de "letras" de código genético.
Después, cambiaron una G por una A, y así corrigieron el error genético que causa la enfermedad.
Los experimentos fueron realizados en tejidos tomados de un paciente con la enfermedad sanguínea y en embriones humanos creados mediante la clonación, que no fueron implantados.
El estudio, llevado a cabo por investigadores de la universidad Sun Yat-sen de Guangzhou, China, fue publicado en la revista científica Protein and Cell.
Dilemas éticos
Según Junjiu Huang, su estudio abre nuevas avenidas para tratar a los pacientes y para prevenir el nacimiento de bebés con beta-talasemia, "e incluso con otras enfermedades hereditarias".
El equipo de investigadores de su universidad ya había sorprendido antes al mundo científico, cuando anunciaron ser los primeros en usar la otra técnica de edición genética, CRISPR, en embriones humanos.
Robin Lovell-Badge, del instituto de investigación biomédica Francis Crick de Londres, describió partes del estudio como "ingeniosas".
Pero también cuestionó por qué no hicieron más investigación con animales antes de hacerlo con embriones humanos y dijo que las reglas sobre investigación con embriones en otros países habrían sido "más rigurosas".
El estudio de la universidad Sun Yat-sen es el último ejemplo de la creciente capacidad de los científicos para manipular el ADN humano.
Sus resultados alimentan un profundo debate social y ético sobre lo que es aceptable y lo que no en la lucha contra las enfermedades.
Lovell-Badge dijo que estas técnicas no se van a usar clínicamente en el futuro cercano.
"Tendría que haber mucho más debate, sobre las cuestiones éticas, y sobre cómo estas técnicas deberían ser reguladas".
"Y en muchos países, China incluida, tienen que establecerse mecanismos mucho más robustos para la regulación, la supervisión y el seguimiento a largo plazo".
