Corrían los años 80 cuando Carol Jennings, una maestra que vivía en Nottingham, en el centro de Inglaterra, recibió la noticia de que su padre tenía alzhéimer.
Poco después, cuatro de sus tíos fueron diagnosticados con la misma enfermedad. Todos tenían entre 54 y 58 años.
Carol pensó: "Algo está pasando aquí", cuenta su marido, Stuart Jennings. "Una vez es un incidente desafortunado. Dos es un poco preocupante. Pero cuatro veces es que algo está pasando".
Por esos años, el equipo de John Hardy, investigador del Departamento de Enfermedades Neurodegenerativas del Colegio Universitario de Londres (UCL), puso un aviso en la revista de la Sociedad de Alzheimer local solicitando voluntarios para estudiar la genética de la enfermedad.
"La primera carta que recibí fue de Carol Jennings", cuenta. La maestra dibujaba allí su árbol familiar y contaba los casos de alzhéimer del lado paterno.
Los investigadores la contactaron y comenzaron a hacer una serie de exámenes al padre y tíos de Carol.
"Muchas personas te dirían que la investigación en alzhéimer casi que empezó con la familia de Carol", afirma Hardy.
El gen familiar
De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud, hay casi 50 millones de personas en el mundo con demencia, siendo la enfermedad de Alzheimer la principal causa.
Se estima que la cifra será más del doble para 2050 a menos que se descubra un tratamiento para prevenirlo, curarlo o disminuir de forma significativa su avance.
"La búsqueda de tratamientos médicos y curas no es solo una cuestión de microscopios y qué hacer con los síntomas. Es una cuestión de familias. Es una cuestión de individuos", dice Stuart.
Y agrega: "Son historias de personas que de pronto empiezan a perderse de una forma que es aterradora para ellos y doloroso para aquellos que los aman".
Según Hardy, cuando empezaron a estudiar a la familia de Carol, la mayoría de la gente no sabía que el alzhéimer podía ser una enfermedad genética.
"Entonces vino el descubrimiento", dice Stuart.
En enero de 1991 los Jennings recibieron una carta donde se les informaba que habían identificado un gen que creían era el causante de la enfermedad de Alzheimer.
"Cuando descubrimos la mutación en el amiloide en la familia de Carol, supimos que ahí era donde la enfermedad empezaba", asegura Hardy.
El descubrimiento "fue un gran avance para la época", explica el bioquímico: "Ha sido un factor dominante en todas las investigaciones sobre la enfermedad de Alzheimer".
"Saber dónde empieza la enfermedad, te da una pista de cómo luego puedes frenarla".
La cara humana del alzhéimer
Durante 25 años, Carol participó de investigaciones en UCL, ayudó a otras familias que estaban lidiando con la enfermedad y viajó por el mundo para participar en conferencias médicas especializadas en alzhéimer.
"Le puso una cara a la enfermedad que (los médicos) estaban tratando tratar o curar", cuenta Stuart.
Pero ella no quiso saber si ella desarrollaría o no la enfermedad.
"La familia de Carol tiene un tipo de alzhéimer llamado autosómico dominante", explica Hardy sobre esta rara variedad de la enfermedad que ha sido detectada en unas 600 familias alrededor del mundo.
"Eso quiere decir que si tu padre o madre tiene la enfermedad, tienes 50% de probabilidades de heredar el gen y, si lo heredas, desarrollarás la enfermedad a una edad muy similar a la de tu padre o madre", agrega.
"Si escapas de la enfermedad porque no tienes el gen, entonces tus hijos también escaparán".
En una entrevista en 1991 Carol reconoció que el tema de portar o no el gen le daba miedo: "Me preocupan cosas como, por ejemplo, que quizás no pueda conocer a mis nietos".
21 años después, Carol fue diagnosticada con la enfermedad. Tenía 58 años.
Vivir con alzhéimer
"Es la cáscara de la mujer que alguna vez fue", cuenta Stuart. "Pero todavía es mi esposa y todavía es parte de quien soy, así que la tenemos en casa y hacemos lo mejor que podemos".
Stuart dice que el alzhéimer es una enfermedad "particularmente difícil": "No estoy casado ni soy viudo. Y creo que muchos familiares se sienten igual".
Su compromiso, cuenta, había sido pelear contra la enfermedad juntos hasta el final. Y, según Stuart, "la enfermedad no va a tener la última palabra".
"Alguien tiene que salir y plantar árboles hoy para que las futuras generaciones tengan los beneficios de su presencia y lo mismo pasa con la investigación médica", asegura.
"No podemos cambiar el hecho de que Carol tenía el gen, pero podemos cambiar el juego para que las futuras generaciones no tengan que vivir este mismo dolor".
