La lucha de dos padres por investigar la rara enfermedad de sus hijos

Al verlos jugar, hacer travesuras y reír con picardía, nadie creería que estos gemelos de 2 años , Dan y Ionatan Dreier, corren el riesgo de perder la vida en un instante.

El peligro es inminente si se duermen: los niños nacieron con un extraño síndrome llamado CCHS (síndrome central congénito de hipoventilación alveolar o síndrome de Ondine) por el cual al dormir dejan de respirar.

El hecho de que haya únicamente 1.200 casos en el mundo entero no incentiva la investigación para hallar una cura, lo cual ha llevado a sus propios padres a crear una fundación cuyo objetivo es precisamente resolver la incógnita: entender a qué se debe esta singular condición médica que sufren sus hijos y desde ahí avanzar hacia un remedio que los cure.

Lo que los ha salvado hasta ahora han sido las máscaras especiales con las que duermen, sea por una corta siesta de media hora, en viaje en coche o en su cama por la noche en su casa de Tel Aviv (Israel).

Son parte de un gran despliegue que incluye cámaras de observación en el salón de la casa, cables, conexiones, monitores y más que nada la abnegación de sus padres: Maia, nacida en Montevideo, y el israelí Roí.

Y de la familia que los apoya, turnándose en las noches durmiendo en un colchón junto a las camas de los niños, para aliviar un poco a los padres que también necesitan descansar.

"Es muy duro saber que en cualquier momento tu hijo puede morir", dice Maia, la mamá uruguaya-israelí de los gemelos, aclarando que aunque el problema central es mientras duermen, existen también otros riesgos.

"Se trata de un problema en el sistema nervioso central que tiene a su cargo el desarrollo de todas las acciones automáticas, lo cual incluye por cierto los latidos del corazón", cuenta con preocupación.

"En principio, puede pasar que el corazón deje de funcionar súbitamente, lo cual es más probable dentro de unos años. Esperamos que no pase, pero no podemos saberlo".

Alabar la vida

Dan y Ionatan corretean alrededor de nosotros y es todo un desafío convencerlos de que el grabador que acercamos a su mamá no es un juguete. Sonríen, hacen mucho ruido y es notorio cómo Maia lo disfruta.

Le preguntamos cómo explica que niños que lidian con un peligro tan grande -aunque evidentemente no sean conscientes de ello- irradien tanta felicidad.

"Este síndrome te lleva a alabar la vida", responde con brillo en los ojos. "Es que cada noche, cuando van a dormir, sabemos que su vida puede terminarse, Dios no lo permita. Y cuando se levantan de mañana estamos tan felices que los recibimos con un "¡buenos días!" tan entusiasta, que ellos sienten ese gran amor. Apenas abren los ojos, están rodeados de felicidad y creo que ellos lo captan, todos los días".

De fondo está el problema de las "enfermedades huérfanas", los males que al ser padecidos por relativamente poca gente casi no son objeto de investigaciones.

No resultan atractivos para las empresas farmacéuticas, dado que al ser pocos los enfermos, la venta de una medicina que eventualmente sea descubierta no sería una gran fuente de ingresos.

"Se sabe muy poco hoy en día sobre este síndrome tan extraño, el CCHS", cuenta Maia. "En el hospital en el que nacieron y estuvieron internados nuestros hijos durante dos meses, el último caso conocido de un bebé con este mal había sido 33 años atrás".

Pero los expertos que sí han comenzado a investigar sostienen que hay aquí motivos para albergar esperanza y que en 10 ó 15 años, podría hallarse una solución. Uno de los puntos a los que se aferran es que en muchos casos los padres de niños con CCHS son portadores del gen pero de hecho no están enfermos, lo cual da a entender que puede haber algo en el cuerpo que ayuda a sobreponerse a la mutación.

Y ahí podría estar el secreto.

Aunque ya se está investigando en Francia, Italia y Estados Unidos, Maia está convencida de que una investigación científica en Israel puede resultar significativa, por el conocido éxito de este país en innovación, ciencia y tecnología.

Un error conceptual

"Aquí se piensa con originalidad y se puede llegar a hallazgos que combinados con lo que se está haciendo en otros lados, conduzcan a algo clave, estoy segura", afirma con una amplia sonrisa y tono esperanzado.

Para eso han creado "Yad laNeshimá" (Una mano para la respiración), una fundación que ya está abocada a la investigación tanto de la parte genética como de la bioquímica, por ahora con científicos que trabajan de forma voluntaria. Su aspiración es poder emplear a una científica en horario completo.

Maia está convencida de que es un error creer que hallar una cura para el CCHS sería salvar "solamente" a las 1.200 personas que lo padecen hoy.

"Soy consciente de que se dice a veces que no tiene sentido invertir en el estudio de enfermedades huérfanas porque son muy pocos los enfermos, que es mejor invertir en la investigación del cáncer, del Parkinson, Alzheimer. Pero hay aquí un error conceptual", sostiene.

"Nuestro cuerpo es todo un sistema, un gran mecanismo. Cuando se halla el camino hacia algo, eso puede conducir a otras respuestas. Mira lo que pasó con la aspirina, que empezó como algo por los dolores de cabeza y hoy se toma como anticoagulante".

Y agrega: "Nuestro síndrome es muy complejo y ataca muchos sistemas, el respiratorio, el corazón, el aparato digestivo..Son cosas de las que sufre gran parte de la población. Y puede ser que si hallamos un remedio para eso, eso ayude a comprender cosas que le ocurren a mucha gente. Así que no hay subestimar lo que puede aportar la respuesta a lo que padecen unos pocos, porque quizás de ellos llegue la salvación".

Mientras tanto, Maia y Roí tienen grandes sueños. "Queremos que Dan y Ionatan puedan crecer felices y ser lo que quieran. Y que no los etiqueten como niños extraños sino que los vean como son, niños alegres que se quieren tragar el mundo".

Pero por ahora, el sueño principal es mucho más sencillo: "Que los varones puedan entrar a nuestra cama y que podamos dormir los cuatro juntos. Sin máscaras ni cables. Simplemente, dormir".

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