Reuters
Este viernes el reguetonero Wisin informó que su hija de un mes murió por la enfermedad de trisomía 13. Aunque este padecimiento es más común de lo que creemos, son muchas las personas que no tienen claro de qué se trata.
Según el Centro Médico de la Universidad de Maryland, la trisomía 13 “es un trastorno genético en el cual una persona tiene tres copias de material genético del cromosoma 13, en lugar de las dos copias normales”. El ADN extra del cromosoma 13 interfiere con el desarrollo normal de la persona.
A esta condición también se le conoce como el síndrome de Patau, y estadísticas demuestran que puede llegar a presentarse en 1 de cada 10 mil recién nacidos. Un dato importante es que no se trata de una enfermedad hereditaria, esto ya que los eventos que llevan a la trisomía 13 ocurren en el espermatozoide o en el óvulo que forma el feto.
La Universidad de Maryland señala que “el tratamiento varía de un niño a otro y depende de los síntomas específicos”. Agrega también que “más del 80 % de los niños con trisomía 13 muere en el primer año”.
La publicación, que cita al doctor Chad Haldeman-Englert, informa que el síndrome de Patau “se puede diagnosticar antes del nacimiento” mediante varios estudios.
Los síntomas que puede enfrentar una persona son trisomía 13 son:
- Labio leporino o paladar hendido
- Manos empuñadas (con los dedos externos sobre los dedos internos)
- Ojos muy juntos: los ojos pueden realmente fusionarse en uno
- Disminución del tono muscular
- Dedos adicionales en manos o pies
- Hernias
- Agujero, división o hendidura en el iris
- Orejas de implantación baja
- Discapacidad intelectual
- Defectos del cuero cabelludo
- Convulsiones
- Pliegue palmar único
- Anomalías esqueléticas de las extremidades
- Ojos pequeños
- Cabeza pequeña (microcefalia)
- Mandíbula inferior pequeña (micrognacia)
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