Sin diagnóstico claro: Menor chilena de 4 años presenta extraña enfermedad
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Un extraño caso preocupa a los padres de Olivia, una menor chilena de apenas cuatro años que presenta una enfermedad que no ha podido ser diagnosticada aún.
En entrevista con LUN, la madre de la niña, Manuela Ugalde, contó que le advirtieron que su hija podía nacer con Síndrome de Down, pero no fue así. De hecho, fue descartado a semanas del parto.
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Sin embargo, a los seis meses se percataron de que "cuando la mirabas era una niñita de seis meses, pero ella seguía siendo una guagua de dos meses. No se movía, sólo te miraba. Siempre fue más grande que la media", contó la madre.
"Estaba sentada en unos cojines y se fue para el lado, se quedó quieta y nos llamó la atención. La vimos y era una convulsión", recordó su papá, Sebastián Musa.
El caso se habría tratado de una epilepsia, pero a pesar de medicamentos, la pequeña recayó. Tras intercambiar períodos de hospitalización con tiempos sin crisis, Olivia acudió a 13 neurólogos. Ninguno dio con un diagnóstico claro.
"Nos hicieron un panel de enfermedades genéticas que se envía a Estados Unidos y arrojó que eventualmente Olivia tenía un gen que está relacionado con la epilepsia y tenía muy mal diagnóstico. Era una enfermedad degenerativa y su pronóstico de vida era de dos años", confesó la mamá.
Luego, se descartó esta versión mediante otros estudios. Lo seguro, es que actualmente la niña presentaría tres patologías: epilepsia, retraso en el desarrollo cognitivo e hipotonía.
A pesar de las mejoras, y de que este año la menor ingresará a un jardín infantil, se espera que la familia viaje a Estados Unidos donde Olivia se someterá a otro tratamiento. El problema, es que aún no se logra identificar el origen de la enfermedad.
Los padres de Olivia comparten su historia en una cuenta de Instagram llamada @elcaminodeolivia, además de una cuenta de Gofundme para apoyar monetariamente en el tratamiento de la niña.
