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Niña de un año padece extraña enfermedad y necesita donante de células madres

Niña de un año necesita donante de células madres
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La niña padece anemia de Blackfan-Diamond, una extraña afección en la sangre, que afecta a cinco de cada un millón de niños.

Javiera González es una niña de un año que padece una rara enfermedad y que necesita urgentemente un trasplante de células madres sanguíneas de un donante compatible para sobrevivir.

La menor fue diagnostica con anemia de Blackfan-Diamond, una extraña afección en la sangre.

Susana Otarola, mamá de Javiera, recuerda que fue en octubre de 2023 cuando la diagnosticaron con anemia de Blackfan- Diamond. “Fue difícil. Pero al escuchar cuál era el diagnóstico, que tenía un tratamiento y teníamos opciones, fue un alivio saber que podíamos hacer algo por ella”, contó.

Hoy en día, Javiera debe hacerse transfusiones de sangre cada quince días para poder controlar la enfermedad y su única opción para poder curarse completamente es realizarse un trasplante de células madre sanguíneas.

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¿Qué es la anemia de Blackfan- Diamond?

La anemia de Blackfan- Diamond es una enfermedad hereditaria, causada por una mutación genética que puede afectar a uno o varios genes, que impide que la médula ósea produzca una cantidad suficiente de glóbulos rojos. Estas células son esenciales para transportar el oxígeno a todas las partes del cuerpo y su producción insuficiente produce anemia.

Esta enfermedad tiende a ser diagnosticada en recién nacidos,  pero algunos niños pueden no presentar síntomas hasta que son adolescentes o jóvenes. Quienes presentan esta afección, pueden tener síntomas como encías pálidas y piel muy clara, somnolencia, falta de apetito, falta de energía y un pulso muy rápido.

¿Qué es el trasplante de células madre?

Para tratar la anemia de Blackfan- Diamond, se suelen usar corticoides o transfusiones de sangre. Sin embargo, el único tratamiento que permite curar la enfermedad es el trasplante de células madre sanguíneas. Este procedimiento reemplaza las células madre sanguíneas enfermas de un paciente, por las de un donante sano y compatible.

El Dr. Francisco Barriga, oncólogo hematólogo y pionero en la realización de trasplantes con donantes no emparentados en Chile, indica que “dentro de las familias, los únicos que podrían poseer esta compatibilidad son los hermanos nacidos de los mismos padres. Sin embargo, en numerosas ocasiones, los pacientes no encuentran compatibilidad entre sus familiares, lo que obliga a ampliar la búsqueda a donantes no relacionados inscritos en registros como el de DKMS”, señaló.

Hasta la fecha, Javiera no ha podido encontrar un donante compatible en el registro de DKMS, por lo que su familia hace un llamado a que más personas puedan inscribirse como donantes y darle una segunda oportunidad de vida a la pequeña.

“Es algo tan simple y que puede salvar una vida. No cuesta nada registrarse. No saben la importancia que tiene para una familia entera, registrarse con sólo tres cotonitos y tan rápido”, pidió Susana, mamá de Javiera.

Para donar, sólo se necesita tener entre 18 y 55 años, vivir en Chile y contar con buena salud. Quienes cumplan y quieran registrarse deben ingresar a www.dkms.cl y seguir los pasos indicados en la página.

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