El subsecretario de Salud Pública, Cristóbal Cuadrado, anunció que el Ministerio de Salud comenzará a aplicar un tamizaje neonatal ampliado, el que permitirá la detección temprana de enfermedades metabólicas congénitas en los niños que nazcan en el país.
Del 1 al 4 de marzo se realizó en Santiago la Conferencia Internacional de Anomalías Congénitas y Discapacidad en los Países en Desarrollo (ICBD por sus siglas en inglés), instancia que reunió a profesionales de la salud y organizaciones de padres y pacientes de 26 países diferentes, quienes expusieron la situación del estudio y tratamiento de dichas anomalías.
De acuerdo con la Organización Panamericana de la Salud, se estima que 1 de cada 33 niños nacidos en el mundo tiene una enfermedad congénita, causando 3,2 millones de discapacidades al año.
Junto con la prematuridad, la asfixia y la sepsis representan más del 44% de los fallecimientos en la niñez, agrega la misma organización.
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Entre las anomalías congénitas más frecuentes se encuentran las cardiopatías, la fisura de labio y/o paladar, espina bífida, defectos de la pared abdominal (como por ejemplo gastrosquisis) y pie bot.
La ceremonia inaugural del ICBD contó con la presencia del subsecretario Cuadrado, quien aseguró que este 2023 el Minsal retomará la iniciativa de ampliación del tamizaje neonatal (o screening neonatal), un examen que actualmente permite la detección de dos enfermedades congénitas: La fenilcetonuria y el hipotiroidismo.
El tamizaje ampliado será aplicado de forma universal a todos los niños nacidos en Chile tanto a través del sistema público como el privado y será capaz de identificar 26 errores innatos del metabolismo, ayudando en el diagnóstico precoz y tratamiento adecuado desde los primeros días de vida.
El examen también es conocido como la "prueba del talón”, debido a que se pincha a los recién nacidos en el pie para extraerles sangre, la que es testeada para detectar un listado de enfermedades metabólicas.
Se espera que en mayo llegue al Hospital San Juan de Dios el primero de los espectrómetros de masa, que permitirá detectar patologías como la tirosinemia, aciduria metilmalónica, defectos de oxidación de ácidos grasos, entre otras.
El ICBD se realiza cada dos años en diferentes países en desarrollo, siendo patrocinado por los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades de Estados Unidos (CDC) y la fundación internacional March of Dimes.
Esta edición fue liderada por la médico genetista Cecilia Mellado y Judith Robb-McCord, vicepresidenta de Impacto Global de la fundación, quien destacó el avance y liderazgo de Chile en materia de anomalías congénitas.
Robb-McCord mencionó que, a nivel global, la principal preocupación es la vigilancia de las anomalías congénitas para diagnosticar dichas enfermedades oportunamente y así realizar tratamientos de manera precoz y eficaz.
Por su parte, la doctora Mellado sostuvo que, a nivel nacional, las principales preocupaciones siguen siendo el poder crear un registro de los recién nacidos con una enfermedad congénita, lo que facilitaría la monitorización de los tratamientos, y acortar las distancias con los territorios más aislados del país.
En esta línea recalcó la necesidad de distribuir los especialistas médicos, así como también formar más profesionales como genetistas, neonatólogos y cardiólogos pediatras.
