"Es infinito lo que pediatría puede hacer para detectar y prevenir enfermedades tempranas en todos los recién nacidos en Colombia".
Así presentaba este miércoles el viceministro de Salud Pública de Colombia, Iván Darío González Ortiz, la nueva ley que establece que los hospitales públicos y privados del país deben realizar desde ahora el tamizaje neonatal básico.
Con esta ley arranca el Programa de Tamizaje Neonatal en Colombia para detectar de manera temprana y oportuna alteraciones que afectan la salud y el desarrollo de los niños desde el nacimiento.
El tamizaje neonatal básico que se realizará en el país sudamericano incluye análisis "visual, auditivo, cardiopatías congénitas y temas asociados a la tiroides".
Aunque más adelante se añadirán más análisis, González Ortiz declaró que por el momento el foco se pondrá en temas de tiroides y en malformaciones del corazón "porque esas dos son la primera causa de mortalidad y la primera causa de enfermedades cognitivas".
¿En qué consiste la prueba?
La prueba del talón
El tamizaje neonatal (también conocido como tamiz metabólico neonatal, detección sistemática neonatal o prueba del talón) es un procedimiento para la detección de enfermedades en recién nacidos aparentemente sanos.
Suele centrarse en la búsqueda de enfermedades metabólicas congénitas que son poco frecuentes, se presentan de forma silenciosa y se pueden diagnosticar en los primeros días de vida.
De no tratarse a tiempo, son males que pueden derivar en severos daños al sistema nervioso, discapacidad, alteraciones en la adaptación del recién nacido o incluso la muerte.
La prueba se realiza a partir de las 24-48 horas del nacimiento y consiste en punciones en el talón del bebé para obtener muestras de sangre que se recogen en un papel secante diseñado específicamente para esto.
Cómo surgió
El mérito de la prueba le corresponde a Robert Guthrie, un microbiólogo estadounidense que a finales de los años 60 desarrolló el ensayo de inhibición bacteriana utilizado para detectar fenilcetonuria en los neonatos antes de que se produzca un daño neurológico irreversible.
El sistema fue adoptado como un programa de salud pública por primera vez en Estados Unidos y de ahí se expandió al resto del mundo.
El uso del papel secante para recoger las muestras de sangre hace que el método sea de fácil aplicación y económicamente viable, lo que ha posibilitado que la prueba se le realice a millones de niños de todo el mundo cada año.
Qué enfermedades detecta
Las enfermedades que se revelan con este procedimiento son alteraciones metabólicas congénitas que todavía no manifiestan síntomas, pero pueden afectar el desarrollo del bebé.
De acuerdo a las enfermedades o parámetros que evalúa, el tamizaje puede ser básico -el aprobado en Colombia- o ampliado.
El primero se utiliza para detectar de cuatro a cinco enfermedades, mientras que el ampliado evalúa entre 20 y 67 enfermedades, dependiendo del laboratorio que lo haga.
La prueba básica detecta las siguientes enfermedades:
- hipotiroidismo congénito,
- hiperplasia suprarrenal congénita,
- fenilcetonuria (también conocida como PKU, es una alteración congénita del metabolismo causada por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa)
- hemoglobinopatías congénitas
- fibrosis quística
Las patologías diagnosticadas mediante la prueba del talón son actualmente incurables.
Sin embrago, iniciar pronto el tratamiento adecuado (por ejemplo, una alimentación especial en el caso de algunas enfermedades metabólicas o un tratamiento hormonal sustitutivo) puede evitar el desarrollo de síntomas, que pueden ser muy graves y limitantes para el niño y su familia.
Además, se les puede dar consejo genético a los padres acerca del riesgo de recurrencia de la enfermedad en futuros embarazos.
Controversias y críticas
El tamizaje neonatal no ha estado libre de polémicas.
Se ha criticado, por ejemplo, la diferencia entre unos centros y otros en el abanico de enfermedades que se monitorean.
Existe también el riesgo de los falsos positivos, un problema que se intenta evitar realizando una segunda prueba de confirmación en los casos en que se detecta una enfermedad.
En algunos países hay cierto recelo hacia la recolección y almacenamiento de muestras de sangre y ADN por parte de organismos gubernamentales.
En este sentido, a principios de los años 2000 estalló en Texas (Estados Unidos) un escándalo al conocerse que el estado había recolectado y almacenado muestras de sangre y ADN de millones de recién nacidos sin el conocimiento ni el consentimiento de los padres.
El estado utilizó estas muestras posteriormente para experimentos genéticos y para establecer una base de datos de todos los neonatos.
Las muestras que fueron obtenidas sin el consentimiento de los padres fueron destruidas cuando se destapó el escándalo.
Pero, más allá de estas cautelas, la prueba del talón o tamizaje neonatal es una práctica extendida y aceptada globalmente.
La Organización Mundial de la Salud estableció claramente la importancia en la eficacia de los servicios sanitarios para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades metabólicas congénitas.
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