Charlie Gard no puede ver ni oír. Tampoco es capaz de moverse, respirar o tragar por su cuenta. Tiene 11 meses, pero desde las 8 semanas está hospitalizado en cuidados intensivos.
El bebé, nacido el 4 de agosto en Londres, Reino Unido, padece una enfermedad genética llamada síndrome de depleción del ADN mitocondrial. Se trata de una condición poco frecuente, de la cual él tiene la variante más severa y rara.
Sólo hay 16 casos registrados en todo el mundo. Y no existe cura.
Este viernes el hospital infantil londinense Great Ormond Street, donde se encuentra internado, va a desconectar al bebé del soporte de ventilación artificial que lo mantiene con vida.
Después de múltiples juicios y apelaciones que llegaron incluso hasta la Corte Europea de Derechos Humanos, la decisión final fue que la extensión de tratamientos sin perspectivas de resultados positivos sólo prolonga el sufrimiento del bebé.
Para la justicia, Charlie merece morir con dignidad.
Pero sus padres, Connie Yates y Chris Gard, no están de acuerdo y aún dan pelea para que su hijo participe en alguno de los ensayos clínicos experimentales que existen en países como Estados Unidos y el Vaticano.
Esta semana, el presidente de Estados Unidos, Donald Trump, y el papa Francisco tuitearon mensajes de respaldo a los padres y ofrecieron su ayuda.
Así, este drama familiar con profundas implicaciones éticas que conmociona a Reino Unido desde hace meses, ahora trascendió fronteras.
"Extremadamente dramático y triste"
Como indica su nombre, el síndrome de depleción del ADN mitocondrial es una enfermedad causada por la disminución del contenido del ADN mitocondrial en cierto tejido.
Puede afectar los músculos, el hígado o, en el caso más severo como el de Charlie, a todos los tejidos, le explica a BBC Mundo Anu Suomalainen Wartiovaara, principal investigadora en el grupo que estudia las enfermedades mitocondriales en la Universidad de Helsinki, Finlandia.
"Es un desorden extremadamente dramático y triste porque la progresión de un bebé sano hacia su muerte ocurre de forma muy rápida", dice Suomalainen, quien no está involucrada en el caso de Charlie.
"Los niños nacen normales pero en unos meses o a lo largo de los primeros 3 años empiezan a desarrollar síntomas que pueden proceder del hígado, de los músculos o de todos los tejidos, llevando muy rápidamente a su muerte".
En el caso de Charlie, el pequeño nació "perfectamente sano pero luego empezó a declinar", explican los padres en una campaña que crearon en la página GoFundMe y que lleva recaudados más de US$1,6 millones.
"Hemos estado con Charlie día y noche, viendo cómo nuestro pobre bebé se va volviendo más y más débil. Ahora precisa ventilación artificial para respirar".
El mismo gen defectuoso
La incidencia colectiva de todos los síndromes mitocondriales es de 1 en 5.000, le dice a BBC Mundo Fernando Scaglia, médico argentino e investigador especializado en enfermedades mitocondriales del Baylor College of Medicine de Houston, Estados Unidos.
Charlie padece una forma del síndrome de depleción del ADN mitocondrial que se encuentra dentro de este grupo ya de por sí considerado de enfermedades poco frecuentes.
Pero las probabilidades de contraer la enfermedad para Charlie en particular no eran tan bajas como parecen.
Cuando el bebé tenía 3 meses, Yates y Gard se enteraron de que poseían el mismo gen defectuoso que le provocó la enfermedad a su hijo. En ambos casos eran portadores recesivos sanos de la condición genética y, por ende, jamás tuvieron complicaciones médicas vinculadas a ella.
"Todos poseemos genes recesivos defectuosos", explica la investigadora Suomalainen. Sin embargo, no necesariamente causan enfermedades o afectan nuestras vidas, agrega.
"Pero si mi esposo justo tiene el defecto en el mismo gen que yo y, por supuesto, no lo sabemos, entonces hay 25% de probabilidad de que nuestro hijo tenga la enfermedad provocada por ese gen defectuoso".
Lo que sucede, explica por su parte Scaglia, es que existen dos copias de cada gen: "Hay una que no trabaja, que es donde está el cambio genético, y otra copia o alelo que compensa lo que no hace la anterior. Entonces, en general tienen suficiente nivel de proteína o enzima para no desarrollar la condición".
¿Sin tratamiento?
Tanto Suomalainen como Scaglia coinciden en que no existe una cura efectiva para el síndrome de depleción del ADN mitocondrial.
"El tratamiento es más bien sintomático", indica Scaglia. "Pero a nivel general, no hay una cura o terapia eficaz".
Existen casos menos severos en los que se puede realizar un trasplante de hígado y ensayos clínicos prometedores para quienes sufren fallas musculares.
De hecho, el objetivo de la campaña en GoFundMe era conseguir financiación para trasladar a Charlie a Estados Unidos, donde participaría de uno de estos ensayos.
La idea era aplicarle la llamada terapia de nucleósidos, cuya efectividad todavía no está científicamente demostrada en una variante de la enfermedad que no es la que sufre Charlie.
Pero la justicia británica y luego la europea no permitieron el traslado.
La "posibilidad teórica" de que la terapia funcionara en Charlie podía ser suficiente motivación para que los padres quisieran intentarlo, pero los magistrados consideraron que no mejoraría la calidad de vida del bebé, que posee daño cerebral irreversible.
Katie Gollop, quien encabeza el equipo legal del hospital Great Ormond Street, dijo en su momento que la situación era "triste", pero no "excepcional": "Los padres no aceptan los hechos. (...) No aceptan que la terapia de nucleósidos será fútil".
Gard, por su parte, respondió: "Nadie lo conoce mejor que nosotros, que pasamos mucho más tiempo con él que los expertos".
"No sentimos que esté sufriendo. Si estuviera dolorido, no estaríamos buscando extenderle la vida", agregó.
El debate es delicado y a pesar de las sucesivas instancias judiciales, no parece saldado. Aun en las últimas horas.
* Este artículo contó con la colaboración de Inma Gil Rosendo.
