Desde que nació hace cuatro años la salud de la pequeña Georgia Walburn-Green había sido un misterio para la comunidad médica.
Tiene lesiones en los ojos y riñones y problemas de lenguaje, pero los médicos no habían logrado explicar cuál era la causa de su enfermedad debilitante.
Ahora, gracias al Proyecto 100.000 Genomas se logró identificar el misterioso padecimiento de Georgia.
Sus padres afirman que el día que pudieron contar finalmente con un diagnóstico sobre la precisa anormalidad genética que sufre la niña ha sido uno de los más importantes de su vida.
Trayecto desconocido
Porque cuando nació su niña, Amanda y Matt Walburn-Green sólo tuvieron 20 minutos para "abrazarla sin preocupaciones" antes de que su mundo "se volviera de totalmente feliz a totalmente devastado".
Los médicos inicialmente pensaron que debido al tamaño de su cabeza, Georgia tenía agua en el cerebro.
Se le dio un "visto bueno" tentativo, pero los médicos sabían que algo estaba mal. Pero no lograban identificar qué era.
Ese fue el comienzo de más de cuatro años de incertidumbre para la familia.
"Fue muy difícil. Asumí que estaba enferma. Pero vas al hospital y aunque puede ser horrible, sabes lo que está pasando y lo enfrentas", dice Amanda.
"Nosotros no sabíamos si ella caminaría o hablaría o si tendría una perspectiva de vida normal".
"Ha sido una locura no saber lo que va a pasar después, porque estás en este viaje desconocido en el que lentamente vas encontrando problemas".
Otro hijo
Los padres de Georgia afirman que es una pequeña de cuatro años feliz, sociable, que ama a los animales y tiene un don para "ganarse a la gente".
Pero la niña no ha crecido tan rápido como otros niños, tiene bultos dentro de los ojos que le afectan la visión y sus riñones no funcionan adecuadamente.
"Y no sabemos si alguna vez podrá hablar. Nos entiende y trata desesperadamente (de comunicarse) pero no puede hacer los sonidos que quiere", agrega la madre.
Los médicos sospechaban que los síntomas de Georgia se debían a errores en su ADN, lo cual podía haber sido heredado de sus padres.
Y eso significaba que Amanada y Matt no querían arriesgarse a tener otro hijo.
Distinguir la diferencia
El Proyecto 100.000 -creado en el Reino Unido por el gobierno británico- está centrado en entender la genética del cáncer y de enfermedades raras como la que afecta a Georgia.
Los científicos del Hospital Infantil Great Ormond Street llevaron a cabo la gigantesca labor de identificar la diferencia entre todos los tres mil millones de pares de bases que componen cada uno de los ADN de Georgia, Amanada y Matt para descubrir qué estaba mal.
Poco antes de navidad, los médicos les dijeron que una anormalidad genética, en un gen llamado KDM5b, había sido identificada.
"Ese fue uno de los días más importantes de mi vida -dice Amanda-, lo habíamos estado esperando por cuatro años".
Aunque ese conocimiento no cambiará la forma como se está tratando a Georgia hoy, sí ofrece esperanzas de que en el futuro habrá una terapia.
Y en una buena noticia para la familia Walburn-Green, la mutación de Georgia surgió espontáneamente y no fue heredada de su padres, lo que significa que tratarán de tener otro bebé.
Nuevos tratamientos
Otros niños, como Jessica, también se están beneficiando del Proyecto 100.000 Genomas.
Igual que con Georgia, a pesar de haber sido sometida a repetidas pruebas, no se sabía cuál era su enfermedad, que incluía crisis epilépticas.
Pero al analizar su ADN y el de sus padres se descubrió un error que causaba el Síndrome de Deficiencia del GLUT1.
La niña no puede transportar azúcar a sus células cerebrales, lo cual la estaba privando de energía.
La profesora Lyn Chitty, quien dirige el proyecto en el hospital afirma: "Es realmente emocionante ver que están surgiendo resultados y la diferencia que eso puede lograr en las familias".
"Esto aumenta la confianza en el proyecto y muestra que la aplicación de la genómica puede cumplir con la promesa de cambiar la forma como diagnosticar y tratar a pacientes en el futuro".
En febrero pasado fueron diagnosticados los primeros adultos con el Proyecto 100.000 Genomas.
