"Mi cuerpo hizo crecer un esqueleto adicional". Así resume Jeannie Peeper la extraña condición que padece.
Un problema genético hace que donde debería haber músculos y otros tejidos blandos crezcan huesos adicionales.
Su madre notó desde el principio que Jeannie no era como sus otros hijos: su boca no se abría tan ampliamente.
Y cuando Pipa tenía tres meses empezó a tener inflamaciones en la parte de atrás de la cabeza.
Preocupados, los padres de Jeannie la llevaron a médicos especialistas en huesos.
"Tenía cinco años cuando nos dijeron que no llegaría a la adolescencia", recuerda su madre.
| Jeannie tuvo una infancia totalmente normal, hasta los 8 años. |
"Mi marido y yo lo hablamos pero no sabíamos qué hacer", dice emocionándose al recordar esa dura etapa.
Sin embargo, Jeannie pasó su primera infancia como cualquier otro niño.
"Yo no supe que tenía un problema hasta que cumplí los 8 años, estaba en cuarto grado.
"Recuerdo perfectamente que me levanté una mañana y no podía mover la muñeca izquierda".
Una persona de cada dos millones
Jeannie sufre fibrodisplasia osificante progresiva (FOP), un trastorno genético extremadamente raro que sólo afecta a una persona de cada dos millones.
"Nuestros huesos están constantemente creciendo y reparándose a sí mismos. De hecho, nuestro cuerpo renueva el esqueleto totalmente cada diez años", explica la doctora Gabriel Weston, presentadora de la serie de televisión de la BBC "Incredible Medicine".
Pero en el caso de Jeannie, ese proceso está desequilibrado: algunos tejidos de su organismo, como los músculos o los tendones, se osifican y se convierten en hueso.
| Las osificaciones aparecen en las articulaciones y en lugares donde no deberían estar, haciendo que el cuerpo de los enfermos se vuelva cada vez más rígido. |
Cualquier golpe es un peligro para ella. Al resto de las personas les saldría un moretón y después se curarían. Pero el cuerpo de Jeannie hace que crezca un hueso sobre el hueso ya existente.
Estas osificaciones aparecen en las articulaciones y en lugares donde no deberían estar, haciendo que el cuerpo de los enfermos se vuelva cada vez más rígido.
"Rara", pero no la única
| Comunidad de pacientes con FOP. |
Pero Jeannie no quiso quedarse de brazos cruzados ante su condición y en 1987 escribió una carta para ponerse en contacto con otras personas con FOP.
Así creó una comunidad de pacientes que compartían las mismas preguntas: querían saber por qué sus cuerpos eran diferentes y si habría alguna cura. Buscaban a un especialista que pudiera darles respuestas.
El doctor Fred Kaplan es un cirujano ortopédico de Filadelfia que se interesó por la FOP desde el inicio de su carrera médica.
Es como si el cuerpo llegara al final del proceso de formar un esqueleto, no hiciera esa última parte bien y entonces decidiera formar un segundo esqueleto
"FOP es la peor condición y la más catastrófica que yo me encontré durante todos mis años de formación y de residencia médica. Y no podía hacer nada al respecto", le dijo a la BBC.
Y así fue como Kaplan decidió dedicar su vida profesional a investigar la causa de esta extraña condición.
Una pista en el dedo gordo del pie
Kaplan con frecuencia acude al museo Mutter de Filadelfia para observar el esqueleto de Harry Eastlack, el paciente de FOP más conocido para la medicina, que murió en 1973, a los 39 años de edad, y donó su esqueleto a la ciencia.
"Cada vez que voy, aprendo algo nuevo", dice Kaplan.
Para poder investigar la causa del trastorno el doctor necesitaba estudiar a tantos pacientes como fuese posible, y el grupo de apoyo que Jeannie creó le dio a su trabajo una oportunidad única.
"Todos los pacientes que vimos tenían una malformación en el dedo gordo del pie. Lo interesante es que ese dedo es la última parte del esqueleto que se forma en el embrión", cuenta Kaplan.
| El doctor Kaplan observando el esqueleto de Harry Eastlack en el museo Mutter de Filadelfia. |
"Es como si el cuerpo llegara al final del proceso de formar un esqueleto, no hiciera esa última parte bien y entonces decidiera formar un segundo esqueleto", explica el doctor.
Los análisis de los huesos de pacientes con FOP muestran que todos tienen demasiada cantidad de una proteína involucrada en la fabricación del hueso.
La producción de esa proteína la determinan nuestros genes. Así que los investigadores empezaron a pensar que la condición estaba causada por un problema genético.
Un vínculo insospechable
Revisando la bibliografía médica existente el doctor Kaplan encontró un estudio en el que se identificaba a un gen como el causante de una enfermedad de los huesos similar... en los pollos.
Kaplan estaba convencido de que tenía que haber una conexión entre ambas condiciones.
Así que decidió examinar el ADN de sus pacientes, para ver si tenían un problema con el mismo gen.
"Es el típico momento 'eureka' con el que todos los científicos sueñan, pero pocas veces ocurre", comenta la doctora Weston, presentadora de la BBC.
Pero esta vez Kaplan encontró exactamente lo que buscaba: el mismo error en los genes de todos sus pacientes.
"Un solo error de ortografía en todo su código genético", resume Weston.
"Una letra entre 6.000 millones. Eso no es una aguja en un pajar, es una aguja en 6.000 millones de pajares", equipara el doctor Kaplan.
| Esqueleto de una persona con fibrodisplasia osificante progresiva (FOP). |
| El doctor Kaplan examinando a un niño con FOP |
"Fue un hallazgo increíble y lo cambió todo".
"No me lo podía creer"
Una de las primeras personas a las que Kaplan llamó para darle la noticia fue Jeannie Peeper.
"Estaba feliz, no me lo podía creer", recuerda Jeannie.
"Le dije que era el regalo más grande de mi vida, que descubrieran el gen durante el transcurso de mi vida", añade.
"Creo que estaba llorando al otro lado del teléfono", dice el doctor.
Según Kaplan, sin la ayuda de Jeannie haber estudiado esta condición habría sido imposible.
Gracias a la determinación combinada del doctor Kaplan y de Jeannie se hizo un progreso enorme en una condición muy compleja y en un período de tiempo muy corto.
Todavía no hay atisbo de cura, pero llegar a curar la FOP sería solo el principio de muchas oportunidades médicas. El trabajo de Kaplan podría ser clave para ayudar a desarrollar tratamientos para problemas comunes de los huesos, como las fracturas o la osteoporosis.
"Con frecuencia pensamos que las enfermedades comunes nos ayudan a entender las raras, pero en realidad es al revés: las raras nos ayudan a entender las comunes", dijo Kaplan.
