Mutación genética, el factor clave para entender el síndrome de la muerte súbita del lactante
Mutación genética, el factor clave para entender el síndrome de la muerte súbita del lactante
Científicos en Estados Unidos y Reino Unido identificaron un posible vínculo entre una rara mutación genética que afecta el funcionamiento de los músculos respiratorios y casos de muerte súbita del lactante.
Esta conexión, dicen los científicos que publicaron el estudio en la revista The Lancet, puede cambiar el rumbo de las investigaciones que buscan nuevas estrategias para evitar esta causa de muerte, y que hasta ahora se habían centrado principalmente en las células del corazón o del cerebro que controlan la respiración.
"Nuestro estudio es el primero que vincula la muerte súbita del lactante a una debilidad de los músculos respiratorios cuya causa es genética", señaló Michael Hanna, neurólogo del Hospital Nacional de Neurología y Neurocirugía en Londres y principal autor del estudio.
No obstante, Hanna cree que debe se continuar la investigación, en esta dirección, para confirmar y entender en profundidad este vínculo.
El síndrome de muerte súbita del lactante (SMSL), conocido también como muerte en cuna o muerte blanca, es un fenómeno raro que se define por el fallecimiento repentino e inesperado de un bebé aparentemente sano.
El SMSL afecta por lo general a bebés de entre dos y cuatro meses y se produce durante la noche, cuando duermen, aunque en algunos casos, explica en su página el servicio de salud británico, puede ocurrir durante el día.
Músculos más débiles
La investigación liderada por el profesor Hanna se centró en una mutación muy poco frecuente del gen SCN4A.
Este gen se encarga de codificar un importante receptor superficial de las células.
La expresión de este receptor en los músculos respiratorios es débil en los primeros meses de vida pero aumenta a lo largo de los dos primeros años.
Tras analizar muestras de tejido de 278 bebés que fallecieron sin causa aparente (y que por ende fueron catalogados como víctimas del síndrome de muerte súbita) y compararlos con material genético de 729 adultos sanos, hallaron cuatro casos de esta mutación en los bebés y ninguna en los adultos.
Aunque cuatro pueda parecer poco, en este caso no lo es: normalmente, se encuentran solo 5 casos de esta rara mutación cada 100.000 individuos.
La mutación está vinculada a una serie de problemas neuromusculares genéticos y a dificultades respiratorias.
Y, en el caso de los bebés, los investigadores creen que ésta les debilita los músculos respiratorios, y por ello los vuelve más vulnerables a otros factores externos como pueden ser una mala posición durante el sueño en la cuna, el humo del tabaco o una enfermedad menor.
Si un factor externo impacta la respiración del pequeño, dicen, tienen menos capacidad para recuperarse rápidamente.
Recomendaciones
Por otra parte, los autores de la investigación recalcan la importancia de seguir las recomendaciones médicas para reducir el riesgo de SML.
Lo más importante es:
- Hacer dormir al bebé boca arriba
- Colocarlo con los pies cerca del borde de la cuna
- Utiliza un colchón firme, chato, impermeable y en buenas condiciones
- No fumar en el embarazo, durante la lactancia, ni en la misma habitación que el bebé
- No compartir la cama con el bebé si se ha bebido o consumido drogas, o si se está muy cansado
- Nunca dormir con el bebé en brazos en el sillón o en el sofá
- No cubrirle la cabeza cuando duerme (solo taparlo hasta la altura de los hombros)
